“沒有藥”及“買不起”已經成為罕見病患者求醫之路上最大的障礙。如此前熱議的70萬元一針的脊髓性肌萎縮癥天價特效藥。
對此，近日在第二屆罕見病合作交流會上，國家衛健委醫政醫管局張文寶處長指出，罕見病防治工作涉及到分級診療制度建設、藥品供應保障體系建設、醫保支付方式改革等多個方面，穩步推進罕見病防治工作涉及面廣，需要多個政府部門和社會力量通力合作。
百濟神州中國區總經理兼公司總裁吳曉濱向21世紀經濟報道記者指出，醫藥最重要的就是政策，發展我國的罕見病醫藥只要政策上對了就沒有問題，比如簡化審批、簡化流程，醫保很快能跟得上。北京大學醫藥管理國際研究中心主任史錄文教授則指出，從醫療保障來說，政府引導、多方參與、第三方共贏的模式，或是未來中國必須想辦法構建的體系。
北京病痛挑戰基金會秘書長王奕鷗也向21世紀經濟報道記者指出，罕見病患者面臨的挑戰涉及方方面面極其復雜，任何一方都無法獨自解決。“罕見病的研究、診斷、治療，罕見病治療費用的支付和保障，相關藥物的研發、臨床、準入，罕見病的基因遺傳、生育，患者群體的心理、教育、就業等社會支持體系，全社會對罕見病的認知等，都是罕見病群體面臨的普遍問題。”
罕見病患者用藥難
“絕大多數的罕見病病友在他們的求醫路上是被誤診過的，因為這病太少了，所以醫生們不認識，好不容易確診了，99%是沒有藥的；好不容易1%有藥，這當中是國外有藥，國內沒有，進不來；好不容易國內進來了太貴了，沒進醫保買不起。”這些好不容易就是描述罕見病患者的求醫艱難之路。
一位黏多糖患者張笑（化名）告訴21世紀經濟報道記者，她在很小的時候就被診治為黏多糖貯積癥I型患者，特效藥艾而贊已經于2003年在國外上市，在2020年之前并未引入國內，當時如果用此特效藥的話，一年需要200萬元，而作為黏多糖貯積癥I型患者需要終生用藥。
“我等了這個藥17年，這期間沒有藥，現在我已經出現骨骼畸形、角膜混濁等病征。6月3日，國家藥品監督管理局通過優先審評審批程序批準了艾而贊上市，希望以后這個價格也可以友好一些。”張笑指出。
不久前，湖南省懷化市32歲市民武仕平也在網上求助，他1歲多的兒子患有脊髓性肌萎縮癥，已經躺在醫院ICU里好幾個月了，急需注射一種名為諾西那生鈉的特效藥，該藥物一針價格約70萬元。
實際上，藥價高成為罕見病患者用藥的一大難題。
據統計，目前全球范圍內已確認的罕見病病種約7000種。根據中華醫學會遺傳分會給出的定義，罕見病是患病率低于五十萬分之一或新生兒發病率低于萬分之一的疾病或病變。以此估算，中國罕見病患者預計超過2000萬，其中很多患者是兒童期起病，病情往往比較嚴重。
《中國罕見病藥物可及性報告（2019）》顯示，2014年-2018年，42%的患者沒有接受任何治療，而在接受治療的患者中，絕大部分未能及時且足量地服用治療藥品；一半以上的患者因病致殘，其中29%的患者為肢體殘障，15%為多重殘障（即同時有兩種以上殘障類型）；80%的患者家庭年收入低于5萬元，超過一半的患者每年在疾病治療上的花費占據家庭年收入的80%，遠遠超過世界衛生組織定義的40%的安全閾值。
之所以罕見病價格高，西南證券(600369,股吧)醫藥首席分析師杜向陽分析稱，單種罕見病患者數量較少，所以藥物適用的患者人數也就較少，單種疾病的市場需求低，但目前創新藥研發費用高昂，所以企業難以收回研發成本，從一定程度上打擊了企業研發的積極性。
而除了經濟上的壓力，罕見病患者還面臨著精神上的壓力。如罕見病肺動脈高壓公益組織愛稀客一位負責人向21世紀經濟報道記者表示：“肺動脈高壓患者是一種惡性程度高、目前仍無法根治的肺血管疾病，呼吸困難、氣短、憋氣、咳血是常見癥狀，隨著患者肺部血管阻力的持續性升高，最終可導致心臟和呼吸衰竭，不過，這些患者平時并沒有特別顯著的癥狀，除了嘴唇藍色外，癥狀都是‘隱性’，在工作的時候經常被誤會偷懶；申請低保時也會被拒絕。”
多方共付計劃啟動
在王奕鷗看來，罕見病患者面臨的挑戰涉及罕見病的研究、診斷、治療，罕見病治療費用的支付和保障，相關藥物的研發、臨床、準入，罕見病的基因遺傳、生育，患者群體的心理、教育、就業等社會支持體系，全社會對罕見病的認知等，都是罕見病群體面臨的普遍問題，這些需要多方面一起共同解決。
張文寶指出，針對罕見病一是以預防為主，針對其多為先天性、遺傳性疾病的特點，通過婚檢、產檢、新生兒疾病篩查等工作，降低出生缺陷發生，減輕疾病對新生兒的遠期健康損害；二是分類施策。對治療有干預手段的進一步加強治療管理，對于尚未有效干預手段的加強科學研究工作；三是穩步推進罕見病防治工作涉及面廣，需要多個政府部門和社會力量通力合作。
現在為解決核心的用藥及支付問題，包括政府、藥企、慈善機構等多方面也在共同努力。
為幫助罕見病患者解決用藥問題，如有關部門先后發布了罕見病用藥減征增值稅、特殊審批、專門通道、優先審評、加快上市等方面的規定和實施措施，大大加快了國外罕見病藥物進入中國、惠及中國患者的速度。
在支付方面，國家醫保管理者也在嘗試把高價的藥物通過談判的方式納入到醫保目錄中。2017年，人社部首次通過國家談判機制把兩種孤兒藥（治療血友病的重組人凝血因子 VIIa和治療多發性硬化的重組人干擾素β1b）納入醫保目錄。2018年，國務院機構改革新組建國家醫療保障局，負責醫療保險的管理。2019年，國家醫保局操刀的國家醫保目錄更新第一次較大規模納入罕見病藥物。
不過，罕見病的支付問題，不能僅僅依靠國家醫保。
在7月31日，國家醫保局審議通過并公布《基本醫療保險用藥管理暫行辦法》，其中第四條指出，要堅持“保基本”的功能定位，既盡力而為，又量力而行，用藥保障水平與基本醫療保險基金和參保人承受能力相適應。
史錄文教授則指出，從醫療保障來說，政府引導、多方參與、第三方共贏的模式，或是未來中國必須想辦法構建的體系。
王奕鷗提出“價值共創”的理念，即患者、醫生、政府、企業等各方，可以探索不同模式，在不同模式中有不同的主導方，推動各相關方共同參與，通力合作，共同尋找攻克罕見病或是與罕見病和平共處的最佳途徑，尋求患者健康的最大化，最終共同分享由此所帶來的成就。
“作為慈善機構，我們從社會慈善力量方面出謀劃策，加上企業的支持、商業保險的支持以及醫保政策的支持，可以更有效地減輕患者負擔。”王奕鷗進一步解釋，這種多方共付模式得到了地方政府的認可。
“按照這樣的思路，我們在今年上半年啟動了浙江和山西兩個地方專項試點，并且已經陸續開始接收當地患者的援助申請。通過多方共付模式，減少了政府的壓力，也提高了患者家庭的信心。下半年，我們還將陸續將罕見病醫療援助工程地方專項推動到更多的地區，而這樣的一個項目屬于典型的開發資源模型。也就是有患者組織來主導，參與創造有利于問題解決的新方法，可以促使整個的問題得到更好地解決。”王奕鷗介紹說。
與此同時，吳曉濱向21世紀經濟報道記者指出，如果有國家政策支持，企業端也很愿意參與。“每個國家都有罕見病的特殊政策，因為罕見病人群非常小，其研發費用、時間，投入很大，如果有特殊的政策，如簡化審批、簡化流程，醫保很快能跟得上，大家就有動力再去研發。希望政策能盡早得到完善，更好地支持我國罕見病藥物的研發。”
（作者：朱萍 編輯：徐旭）
最新評論