近日，由廣州市婦女兒童醫療中心黃永蘭教授牽頭的“中國新生兒先天性腎上腺皮質增生癥二級篩查多中心研究”項目啟動會舉行。
華大基因作為技術支持單位助力項目順利開展，該啟動會由華大基因產品總監趙梅主持，項目顧問上海交通大學醫學院附屬新華醫院顧學范教授、項目牽頭單位負責人黃永蘭教授和項目參與單位負責人濟南市婦幼保健院鄒卉教授、重慶市醫科大學附屬兒童醫院余朝文教授、西北婦女兒童醫院強榮教授、長沙市婦幼保健院周世豪教授及此項目其他參與人員通過網絡會議的方式參與本次會議。
上海交通大學醫學院附屬新華醫院顧學范教授和華大基因林梁研究員為本次啟動會開幕致辭。
上海交通大學醫學院附屬新華醫院 顧學范教授
顧學范教授介紹新生兒先天性腎上腺皮質增生癥 (CAH) 是新生兒篩查中重要的一種疾病，發病率高、危害嚴重、同時可治可防，因此進行CAH早診早治非常重要。
希望中國的新生兒CAH二級篩查多中心研究項目能夠早日取得成果，通過CAH二級篩查能夠降低假陽性率、減少家庭的心理負擔，同時CAH患兒能夠得到及早的診斷治療。大家通力合作推進中國的新生兒篩查事業。
華大基因 林梁研究員
華大基因林梁研究員提到目前新生兒先天性腎上腺皮質增生癥 (CAH) 的檢測方法學無論在篩查還是診斷環節都存在亟待解決的問題。因此非常榮幸可以邀請新篩行業的各位專家來一起參與CAH串聯質譜篩查多中心研究項目，華大基因始終會以滿足臨床的需求為導向，與各位專家一起助力新生兒篩查事業。
廣州市婦女兒童保健中心 黃永蘭教授
廣州市婦女兒童保健中心黃永蘭教授作為該項目的發起人及牽頭人，做了項目啟動致辭并詳細介紹了項目的研究方案及規劃。
該項目計劃通過液相色譜串聯質譜技術 (LC-MS/MS) 對6,000例干血片樣本進行5種類固醇激素的定量檢測，建立干血片樣本中5種類固醇激素 (及相關比值) 在中國不同胎齡新生兒及嬰幼兒分組人群的正常參考范圍、臨床陽性切值及判斷邏輯。
系統評價CAH二級篩查在CAH新篩體系中的應用表現和價值，優化CAH一級篩查和二級篩查流程，同時初步比較傳統的CAH新生兒篩查體系與優化后的新生兒CAH二級篩查體系的成本和獲益，為全國范圍內推廣CAH二級篩查提供參考數據。
華大基因 王遠副研究員
華大基因王遠副研究員介紹了本項目的實施流程、試劑盒方法學和數據采集的要點內容。詳細介紹了試劑盒的組成，檢測流程，檢測的線性、靈敏度、準確度和精密度，參考區間 (預估) 和切值標準 (預設)。華大基因采購了美國CDC針對CAH二級篩查的質控樣本，并與試劑盒做比對，兩者靶值的CV及偏差較小，保證了檢測結果的準確性。
項目參與單位負責人及項目參與人員積極發言，充分肯定了此項研究的重要意義，表示將積極參與此項研究，推進研究項目的開展，在研究項目實施過程中多溝通多交流。最后就項目相關問題進行了積極的交流，達成了一致意見，為項目順利實施提供了保障。
CAH篩查作為國內醫院常規新篩項目之一，多采用時間分辨熒光分析法或酶聯免疫法測定干濾紙血片中17-羥孕酮濃度，但該篩查方法只能檢出約70%經典型21羥化酶缺乏癥患兒，而非經典型21羥化酶缺乏癥難以通過篩查發現。隨著質譜技術的快速發展和普及，LC-MS/MS技術由于其超敏性、高特異性、高選擇性等優勢，成為檢測血液類固醇激素的金標準。
2016年《先天性腎上腺皮質增生癥新生兒篩查共識》推薦使用LC-MS/MS技術進行CAH二級篩查。通過本項目的實施可嘗試建立CAH串聯質譜二級篩查的各項檢測指標在國內新生兒不同分組群體中的參考范圍、臨床判讀切值以及判別邏輯，協助推進國內CAH串聯質譜二級篩查的臨床指南共識及標準的建立和臨床應用推廣。
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